Exemplos De Mutações Genéticas

UMA mutação genética o alteração genética É uma certa alteração na sequência de nucleotídeos do DNA de um ser vivo, produto de um erro de cópia do material genético durante a divisão celular ou como resultado de agentes externos, como infecções virais, exposição a radiações ionizantes ou certas substâncias • produtos químicos (chamados mutagênicos).

As mutações genéticas fazem parte da vida diária, e a grande maioria não tem efeitos perceptíveis na vida diária. No entanto, também podem desempenhar um papel vital no aparecimento de doenças congênitas, quando seus efeitos são de alguma forma nocivos à saúde; ou podem ser um fator chave na evolução e origem de novas espécies, quando conferem aos indivíduos um aperfeiçoamento adaptativo capaz de ser transmitido aos seus descendentes. Em resumo, as mutações são eventos biológicos comuns, mas podem ser muito importantes.

A importância das mutações depende, antes de tudo, do local onde elas ocorrem dentro da cadeia genética do DNA. Este último deve ser entendido como um conjunto de instruções para produzir um determinado ser vivo. Assim, se a mutação ocorrer fora do ingrediente ativo em uma proteína específica, ela pode ter pouco ou nenhum efeito; enquanto que se aparecer em seus lugares centrais pode alterar drasticamente o comportamento e trazer consequências severas.

Da mesma forma, as mutações podem ou não ser hereditárias. As que ocorrem em um indivíduo e não se refletem em suas células sexuais serão apenas uma eventualidade menor na história da espécie. Por outro lado, se a mutação ocorrer nas células sexuais ou reprodutivas, ela engendrará um novo indivíduo cujo genoma possui a mutação como própria e, portanto, a transmitirá, por sua vez, à sua descendência, introduzindo alterações no genoma da espécie. .

As mutações podem ocorrer em três níveis diferentes de DNA:

Exemplos de Mutações Genéticas

Alguns exemplos comuns de mutações genéticas são:

1. Trissomia do cromossomo 21. Essa mutação, que causa a chamada síndrome de Down, consiste no aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21 no código genético. Isso causa mudanças significativas no desenvolvimento embrionário do feto e produz indivíduos com retardo mental leve a moderado, bem como características físicas muito específicas e reconhecíveis, como rosto achatado, pescoço curto, língua protuberante e uma única dobra na palma da mão. da mão. .
2. mutações de câncer. O câncer é uma doença mortal que ocorre quando um grupo de células começa a se multiplicar descontroladamente, invadindo e desativando órgãos e espaços vitais. Este é o produto do aparecimento de certas mutações específicas na célula, que resultam em uma célula cancerosa. Normalmente, o corpo sabe como se livrar desses tipos de células nocivas, mas quando ocorrem mutações em uma determinada faixa-chave, as células cancerígenas podem passar por “saudáveis” para o corpo.
3. Síndrome de Marfan. Esta doença genética, que afeta uma em cada 5.000 pessoas, deve-se a uma mutação no gene FBN1 ligada à formação da proteína fibrilina-1, necessária para a produção de tecido conjuntivo no organismo. Como resultado, os indivíduos com síndrome de Marfan têm corpos muito altos e longos, mãos e pés anormalmente grandes e articulações excessivamente flexíveis. Junto com isso, eles têm problemas cardíacos e escoliose.

1. Insensibilidade congênita à dor. É uma estranha condição genética que atinge uma em cada 125 milhões de pessoas, e que consiste na mutação do gene NTRK1, responsável pela produção de proteínas do sistema nervoso. Como resultado, os indivíduos perdem a capacidade de sentir dor, perceber temperaturas e sentir o toque. Junto com isso existem inúmeros problemas ósseos e neurológicos, como osteomielite e deformidades ósseas, que muitas vezes requerem amputações.
2. Leucemia linfocítica crônica. Essa doença, entendida como um tipo de câncer do sangue, se deve ao apagamento (deleção) de parte das informações do cromossomo 13, bem como ao acometimento dos cromossomos 11 e 17. Essa doença pode existir silenciosamente ao longo da vida e costuma se manifestar em idosos, causando fadiga, gânglios linfáticos inchados e fragilidade capilar, mas felizmente pode ser tratada.

Referências

• “Mutação genética” na Wikipedia.
• “Mutação” no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.
• “Tipos de mutações” no Guia Metabólico do Hospital San Juan de Dios de Barcelona (Espanha).
• “Mutações genéticas (alterações genéticas)” em Nemours Kids Health (Estados Unidos).