10 Exemplos De Doenças Genéticas

Las doenças genético São condições ou distúrbios que se originam da alteração do genoma (conjunto de genes) contido nos cromossomos. Por exemplo: fibrosis quística, síndrome de Down.

São doenças que podem ou não ser transmitidas de geração em geração. para que eles sejam herdado o gene com a alteração deve estar nos óvulos ou espermatozóides da linhagem germinativa e não nas células somáticas (o restante das células do corpo).

Estima-se que existam mais de 6000 doenças genéticas e todos eles com sintomas e tratamentos muito diferentes.

As causas das doenças genéticas são:

  • Variabilidade genética
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Exemplos de doenças genéticas

  1. Fibrose cística. Doença genética e hereditária que é produzida por uma mutação no gene que gera a proteína CFTR, responsável por controlar a secreção de certos líquidos no corpo. As pessoas que sofrem desta doença não produzem esta proteína, pelo que geram um muco espesso e pegajoso que obstrui vias como as vias respiratórias e digestivas. É uma doença que só é transmitida quando ambos os pais têm um gene e os sintomas mais comuns são: dificuldade respiratória, infecções pulmonares e problemas digestivos e reprodutivos.
  2. doença de Huntington ou coreia. Doença produzida por uma mutação genética no cromossomo 4, que produz degeneração neuronal. Se um dos pais tiver essa doença, a criança terá 50% de chance de sofrer dela. Os sintomas aparecem entre os 30 e 40 anos e os mais frequentes são: distúrbios motores, como movimentos sem controle voluntário, dificuldade em manter o equilíbrio e a marcha; distúrbios cognitivos e psiquiátricos, como mudança de comportamento, perda cognitiva, diminuição da capacidade de fala e perda de memória.
  3. Síndrome de Down. Doença genética produzida pela duplicação de um dos pares que ocorre no cromossomo 21, que produz retardo intelectual e variações na aparência e no desenvolvimento físico. As características variam de acordo com cada caso, sendo as mais comuns: comprometimento cognitivo, atraso no desenvolvimento e características físicas típicas como flexibilidade, rosto achatado e olhos esbugalhados.
  4. Distrofia muscular de Duchenne. Doença genética que é um tipo de distrofia muscular produzida por mutações no gene da distrofina (proteína) que produz fraqueza e atrofia da massa muscular. É uma doença que geralmente se torna visível a partir dos 6 anos de idade, afeta principalmente meninos e se caracteriza por seu rápido desenvolvimento.
  5. Anemia falciforme. Doença genética que é um tipo de anemia produzida por variações na hemoglobina, que faz com que os glóbulos vermelhos não tenham o formato tradicional (oval), mas sim um formato em meia-lua. Essa deformação dificulta a transferência de oxigênio pelo corpo e também seu formato faz com que as hemácias morram precocemente, o que causa anemia. Os sintomas mais comuns são falta de ar, fadiga, dedos inchados e infecções.
  1. Doença celíaca. É uma doença que aparece em indivíduos geneticamente dispostos que afeta o sistema digestivo. Uma das características mais marcantes é a intolerância ao glúten, presente no trigo, aveia, cevada e centeio, que gera inflamação e dificulta o processo de absorção dos nutrientes. Se a pessoa não parar de consumir produtos à base de glúten, ela sofrerá desidratação (devido à diarreia) e desnutrição. A doença celíaca se manifesta de maneiras diferentes de acordo com cada paciente, entre os sintomas mais representativos estão: azia, diarreia, indigestão, perda de peso, erupção cutânea e coceira.
  2. Distrofia muscular de Becker. Doença genética que é um tipo de distrofia muscular produzida por mutações no gene da distrofina (proteína), que produz fraqueza e atrofia da massa muscular afetando a pelve e as pernas. Embora apresente características semelhantes à distrofia muscular de Duchenne, seus sintomas geralmente são mais leves ou se manifestam mais lentamente. Os homens têm maior predisposição genética para essa doença do que as mulheres e seus sintomas mais comuns são: perda de massa muscular, fadiga, perda de equilíbrio e dificuldade para caminhar.
  3. Acondroplasia. Conjunto de doenças genéticas causadas por uma mutação genética que impede o crescimento ósseo normal. É uma das principais causas de nanismo e pode ser hereditária ou não. As pessoas com esta doença geralmente têm um torso de tamanho médio, mas membros mais curtos e uma cabeça maior. Entre os sintomas que podem ser sofridos estão: apnéia, dor nas costas, curvatura da região lombar e pernas arqueadas.
  4. Síndrome de Noonan. Doença genética produzida pela mutação de vários tipos de genes que afetam o desenvolvimento físico de meninos e meninas. Muitos de seus sintomas são visíveis e entre os mais comuns estão: anormalidades esqueléticas, baixa estatura, características faciais como olhos grandes e nariz achatado.
  5. Talassemia. Doença genética do sangue que ocorre quando há baixa presença de hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue). Existem diferentes tipos, por isso sua intensidade e sintomas variam, alguns dos mais frequentes são: anemia, fadiga crônica, cansaço geral, palidez, falta de ar e tontura.
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