Las doenças genético São condições ou distúrbios que se originam da alteração do genoma (conjunto de genes) contido nos cromossomos. Por exemplo: fibrosis quística, síndrome de Down.
São doenças que podem ou não ser transmitidas de geração em geração. para que eles sejam herdado o gene com a alteração deve estar nos óvulos ou espermatozóides da linhagem germinativa e não nas células somáticas (o restante das células do corpo).
Estima-se que existam mais de 6000 doenças genéticas e todos eles com sintomas e tratamentos muito diferentes.
As causas das doenças genéticas são:
- Variabilidade genética
Exemplos de doenças genéticas
- Fibrose cística. Doença genética e hereditária que é produzida por uma mutação no gene que gera a proteína CFTR, responsável por controlar a secreção de certos líquidos no corpo. As pessoas que sofrem desta doença não produzem esta proteína, pelo que geram um muco espesso e pegajoso que obstrui vias como as vias respiratórias e digestivas. É uma doença que só é transmitida quando ambos os pais têm um gene e os sintomas mais comuns são: dificuldade respiratória, infecções pulmonares e problemas digestivos e reprodutivos.
- doença de Huntington ou coreia. Doença produzida por uma mutação genética no cromossomo 4, que produz degeneração neuronal. Se um dos pais tiver essa doença, a criança terá 50% de chance de sofrer dela. Os sintomas aparecem entre os 30 e 40 anos e os mais frequentes são: distúrbios motores, como movimentos sem controle voluntário, dificuldade em manter o equilíbrio e a marcha; distúrbios cognitivos e psiquiátricos, como mudança de comportamento, perda cognitiva, diminuição da capacidade de fala e perda de memória.
- Síndrome de Down. Doença genética produzida pela duplicação de um dos pares que ocorre no cromossomo 21, que produz retardo intelectual e variações na aparência e no desenvolvimento físico. As características variam de acordo com cada caso, sendo as mais comuns: comprometimento cognitivo, atraso no desenvolvimento e características físicas típicas como flexibilidade, rosto achatado e olhos esbugalhados.
- Distrofia muscular de Duchenne. Doença genética que é um tipo de distrofia muscular produzida por mutações no gene da distrofina (proteína) que produz fraqueza e atrofia da massa muscular. É uma doença que geralmente se torna visível a partir dos 6 anos de idade, afeta principalmente meninos e se caracteriza por seu rápido desenvolvimento.
- Anemia falciforme. Doença genética que é um tipo de anemia produzida por variações na hemoglobina, que faz com que os glóbulos vermelhos não tenham o formato tradicional (oval), mas sim um formato em meia-lua. Essa deformação dificulta a transferência de oxigênio pelo corpo e também seu formato faz com que as hemácias morram precocemente, o que causa anemia. Os sintomas mais comuns são falta de ar, fadiga, dedos inchados e infecções.
- Doença celíaca. É uma doença que aparece em indivíduos geneticamente dispostos que afeta o sistema digestivo. Uma das características mais marcantes é a intolerância ao glúten, presente no trigo, aveia, cevada e centeio, que gera inflamação e dificulta o processo de absorção dos nutrientes. Se a pessoa não parar de consumir produtos à base de glúten, ela sofrerá desidratação (devido à diarreia) e desnutrição. A doença celíaca se manifesta de maneiras diferentes de acordo com cada paciente, entre os sintomas mais representativos estão: azia, diarreia, indigestão, perda de peso, erupção cutânea e coceira.
- Distrofia muscular de Becker. Doença genética que é um tipo de distrofia muscular produzida por mutações no gene da distrofina (proteína), que produz fraqueza e atrofia da massa muscular afetando a pelve e as pernas. Embora apresente características semelhantes à distrofia muscular de Duchenne, seus sintomas geralmente são mais leves ou se manifestam mais lentamente. Os homens têm maior predisposição genética para essa doença do que as mulheres e seus sintomas mais comuns são: perda de massa muscular, fadiga, perda de equilíbrio e dificuldade para caminhar.
- Acondroplasia. Conjunto de doenças genéticas causadas por uma mutação genética que impede o crescimento ósseo normal. É uma das principais causas de nanismo e pode ser hereditária ou não. As pessoas com esta doença geralmente têm um torso de tamanho médio, mas membros mais curtos e uma cabeça maior. Entre os sintomas que podem ser sofridos estão: apnéia, dor nas costas, curvatura da região lombar e pernas arqueadas.
- Síndrome de Noonan. Doença genética produzida pela mutação de vários tipos de genes que afetam o desenvolvimento físico de meninos e meninas. Muitos de seus sintomas são visíveis e entre os mais comuns estão: anormalidades esqueléticas, baixa estatura, características faciais como olhos grandes e nariz achatado.
- Talassemia. Doença genética do sangue que ocorre quando há baixa presença de hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue). Existem diferentes tipos, por isso sua intensidade e sintomas variam, alguns dos mais frequentes são: anemia, fadiga crônica, cansaço geral, palidez, falta de ar e tontura.
- neuroses e psicoses
- Síndrome de abstinência
- Doenças gastrointestinais